Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art

Por Ho, Carolyn Y., Charron, Philippe, Richard, Pascale, Girolami, Francesca, Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Pinto, Yigal
Publicado no Cardiovasc Res (2015)

PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies

Por van Paassen, Barbara W, van der Kooi, Anneke J, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Verhamme, Camiel, Baas, Frank, de Visser, Marianne
Publicado em 2014

Potential genetic predisposition for anthracycline-associated cardiomyopathy in families with dilated cardiomyopathy

Por Wasielewski, Marijke, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Westerink, Nico-Derk L, Jongbloed, Jan D H, Postma, Aleida, Gietema, Jourik A, van Tintelen, J Peter, van den Berg, Maarten P
Publicado em 2014

Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer presenting as metastatic kidney cancer at 18 years of age: implications for surveillance

Por van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Badeloe, Sadhanna, Oosting, Sjoukje F., Hovenga, Sjoerd, Semmelink, Harry J. F., van Moorselaar, R. Jeroen A., van Waesberghe, Jan Hein, Mensenkamp, Arjen R., Menko, Fred H.
Publicado em 2011

Exome sequencing identifies primary carnitine deficiency in a family with cardiomyopathy and sudden death

Por Lahrouchi, Najim, Lodder, Elisabeth M, Mansouri, Maria, Tadros, Rafik, Zniber, Layla, Adadi, Najlae, Clur, Sally-Ann B, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Postma, Alex V, Sefiani, Abdelaziz, Ratbi, Ilham, Bezzina, Connie R
Publicado no Eur J Hum Genet (2017)

Pregnancy course and outcomes in women with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

Por Hodes, Anke R, Tichnell, Crystal, te Riele, Anneline S J M, Murray, Brittney, Groeneweg, Judith A, Sawant, Abhishek C, Russell, Stuart D, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, van den Berg, Maarten P, Wilde, Arthur A, Tandri, Harikrishna, Judge, Daniel P, Hauer, Richard N W, Calkins, Hugh, van Tintelen, J Peter, James, Cynthia A
Publicado no Heart (2016)

Legius Syndrome in Fourteen Families

Por Denayer, Ellen, Chmara, Magdalena, Brems, Hilde, Kievit, Anneke Maat, van Bever, Yolande, Van den Ouweland, Ans MW, Van Minkelen, Rick, de Goede-Bolder, Arja, Oostenbrink, Rianne, Lakeman, Phillis, Beert, Eline, Ishizaki, Takuma, Mori, Tomoaki, Keymolen, Kathelijn, Van den Ende, Jenneke, Mangold, Elisabeth, Peltonen, Sirkku, Brice, Glen, Rankin, Julia, Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Yoshimura, Akihiko, Legius, Eric
Publicado em 2011

The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy

Por Hoorntje, Edgar T., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., te Rijdt, Wouter P., Boven, Ludolf, Vink, Aryan, van der Smagt, Jasper J., Asselbergs, Folkert W., van Wijngaarden, Jan, Hennekam, Eric A., Pinto, Yigal M., Lekanne Deprez, Ronald H., Barge‐Schaapveld, Daniela Q.C.M., Bootsma, Marianne, Regieli, Jakub, Hoedemaekers, Yvonne M., Jongbloed, Jan D.H., van den Berg, Maarten P., van Tintelen, J. Peter
Publicado no Eur J Heart Fail (2017)

Heritability in genetic heart disease: the role of genetic background

Por Jansweijer, Joeri A, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Tanck, Michael W T, van Tintelen, J Peter, Christiaans, Imke, van der Smagt, Jasper J, Vermeer, Alexa M C, Bos, J Martijn, Moss, Arthur J, Swan, Heikki, Priori, Sylvia G, Rydberg, Annika, Tfelt-Hansen, Jacob, Ackerman, Michael J, Olivotto, Iacopo, Charron, Philippe, Gimeno, Juan R, van den Berg, Maarten P, Wilde, Arthur AM, Pinto, Yigal M
Publicado no Open Heart (2019)

Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogeni...

Por van der Zwaag, Paul A., van Rijsingen, Ingrid A.W., Asimaki, Angeliki, Jongbloed, Jan D.H., van Veldhuisen, Dirk J., Wiesfeld, Ans C.P., Cox, Moniek G.P.J., van Lochem, Laura T., de Boer, Rudolf A., Hofstra, Robert M.W., Christiaans, Imke, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Lekanne dit Deprez, Ronald H., Judge, Daniel P., Calkins, Hugh, Suurmeijer, Albert J.H., Hauer, Richard N.W., Saffitz, Jeffrey E., Wilde, Arthur A.M., van den Berg, Maarten P., van Tintelen, J. Peter
Publicado em 2012

KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

Por Pennings, Maartje, Schouten, Meyke I., van Gaalen, Judith, Meijer, Rowdy P. P., de Bot, Susanne T., Kriek, Marjolein, Saris, Christiaan G. J., van den Berg, Leonard H., van Es, Michael A., Zuidgeest, Dick M. H., Elting, Mariet W., van de Kamp, Jiddeke M., van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Die-Smulders, Christine de, Brilstra, Eva H., Verschuuren, Corien C., de Vries, Bert B. A., Bruijn, Jacques, Sofou, Kalliopi, Duijkers, Floor A., Jaeger, B., Schieving, Jolanda H., van de Warrenburg, Bart P., Kamsteeg, Erik-Jan
Publicado no Eur J Hum Genet (2019)