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van der Knaap, Marjo S.
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1
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Forget About “van der Knaap Syndrome,” Forget about Glycine
由
Van
der
Knaap
,
Marjo
S.
發表在
AJNR Am J Neuroradiol
(2003)
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2
載入...
Invited Article: An MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders
由
Schiffmann, Raphael
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
出版 2009
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3
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Leukodystrophies: a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms
由
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Bugiani, Marianna
發表在
Acta Neuropathol
(2017)
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4
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Genetic defects disrupting glial ion and water homeostasis in the brain
由
Min, Rogier
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
發表在
Brain Pathol
(2018)
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5
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Stem cell therapy for white matter disorders: don’t forget the microenvironment!
由
Dooves, Stephanie
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Heine, Vivi M.
發表在
J Inherit Metab Dis
(2016)
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6
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Leukodystrophies: Five new things
由
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Wolf, Nicole I.
,
Heine, Vivi M.
發表在
Neurol Clin Pract
(2016)
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7
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Vanishing white matter: a leukodystrophy due to astrocytic dysfunction
由
Bugiani, Marianna
,
Vuong, Caroline
,
Breur, Marjolein
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
發表在
Brain Pathol
(2018)
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8
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Mutations Linked to Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter Impair the Function of the Eukaryotic Initiation Factor 2B Complex in Diverse Ways
由
Li, Wei
,
Wang, Xuemin
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Proud, Christopher G.
出版 2004
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9
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Progress in understanding 2-hydroxyglutaric acidurias
由
Kranendijk, Martijn
,
Struys, Eduard A.
,
Salomons, Gajja S.
,
Van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Jakobs, Cornelis
出版 2012
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10
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Affected astrocytes in the spinal cord of the leukodystrophy vanishing white matter
由
Leferink, Prisca S.
,
Breeuwsma, Nicole
,
Bugiani, Marianna
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Heine, Vivi M.
發表在
Glia
(2017)
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11
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Retinopathy and optic atrophy: expanding the phenotypic spectrum of pathogenic variants in AARS2 gene
由
Peragallo, Jason H
,
Keller, Stephanie
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S
,
Soares, Bruno P
,
Shankar, Suma P
發表在
Ophthalmic Genet
(2017)
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12
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Unraveling pathology in juvenile Alexander disease: serial quantitative MR imaging and spectroscopy of white matter
由
van der Voorn, J. Patrick
,
Pouwels, Petra J. W.
,
Salomons, Gajja S.
,
Barkhof, Frederik
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
出版 2009
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13
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Adult-Onset Vanishing White Matter Disease Due to a Novel EIF2B3 Mutation
由
La Piana, Roberta
,
Vanderver, Adeline
,
van
der
Knaap
,
Marjo
,
Roux, Louise
,
Tampieri, Donatella
,
Brais, Bernard
,
Bernard, Geneviève
出版 2012
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14
載入...
Five men with arresting and relapsing cerebral adrenoleukodystrophy
由
Carlson, Aaron M.
,
Huffnagel, Irene C.
,
Verrips, Aad
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Engelen, Marc
,
Van Haren, Keith
發表在
J Neurol
(2020)
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15
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Pathology of the neurovascular unit in leukodystrophies
由
Zarekiani, Parand
,
Breur, Marjolein
,
Wolf, Nicole I.
,
de Vries, Helga E.
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Bugiani, Marianna
發表在
Acta Neuropathol Commun
(2021)
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16
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Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency: New Inborn Error in the Pentose Phosphate Pathway Associated with a Slowly Progressive Leukoencephalopathy
由
Huck, Jojanneke H. J.
,
Verhoeven, Nanda M.
,
Struys, Eduard A.
,
Salomons, Gajja S.
,
Jakobs, Cornelis
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
出版 2004
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17
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Archetypal and New Families with Alexander Disease and Novel Mutations in GFAP
由
Messing, Albee
,
Li, Rong
,
Naidu, Sakkubai
,
Taylor, J. Paul
,
Silverman, Lital
,
Flint, Daniel
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Brenner, Michael
出版 2011
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18
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Interferon-α and the calcifying microangiopathy in Aicardi–Goutières syndrome
由
Klok, Melanie D
,
Bakels, Hannah S
,
Postma, Nienke L
,
van Spaendonk, Rosalina M L
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S
,
Bugiani, Marianna
發表在
Ann Clin Transl Neurol
(2015)
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19
載入...
Postural Body Sway as Surrogate Outcome for Myelopathy in Adrenoleukodystrophy
由
van Ballegoij, Wouter J. C.
,
van de Stadt, Stephanie I. W.
,
Huffnagel, Irene C.
,
Kemp, Stephan
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
,
Engelen, Marc
發表在
Front Physiol
(2020)
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20
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Histopathologic Correlates of Radial Stripes on MR Images in Lysosomal Storage Disorders
由
van der Voorn, J. Patrick
,
Pouwels, Petra J. W.
,
Kamphorst, Wout
,
Powers, James M.
,
Lammens, Martin
,
Barkhof, Frederik
,
van
der
Knaap
,
Marjo
S.
發表在
AJNR Am J Neuroradiol
(2005)
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van der Knaap, Marjo S.
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Vanderver, Adeline
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Wolf, Nicole I.
25
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Bugiani, Marianna
17
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Schiffmann, Raphael
17
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Simons, Cas
16
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Bernard, Geneviève
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Helman, Guy
14
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van der Knaap, Marjo S
14
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Salomons, Gajja S.
11
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Taft, Ryan J.
11
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Naidu, Sakkubai
10
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Pizzino, Amy
10
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Tonduti, Davide
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Abbink, Truus E. M.
8
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Bertini, Enrico
8
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Guerrero, Kether
8
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Heine, Vivi M.
8
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Wolf, Nicole I
8
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Orcesi, Simona
7
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Crawford, Joanna
6
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Jakobs, Cornelis
6
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Polder, Emiel
6
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Pouwels, Petra J. W.
6
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Scheper, Gert C.
6
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Takanohashi, Asako
6
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Waisfisz, Quinten
6
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van der Knaap, Marjo S.
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Abbink, Truus E.M.
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Barkhof, Frederik
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