Forget About “van der Knaap Syndrome,” Forget about Glycine

door Van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in AJNR Am J Neuroradiol (2003)

Invited Article: An MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders

door Schiffmann, Raphael, van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in 2009

Leukodystrophies: a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms

door van der Knaap, Marjo S., Bugiani, Marianna
Gepubliceerd in Acta Neuropathol (2017)

Genetic defects disrupting glial ion and water homeostasis in the brain

door Min, Rogier, van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in Brain Pathol (2018)

Stem cell therapy for white matter disorders: don’t forget the microenvironment!

door Dooves, Stephanie, van der Knaap, Marjo S., Heine, Vivi M.
Gepubliceerd in J Inherit Metab Dis (2016)

Leukodystrophies: Five new things

door van der Knaap, Marjo S., Wolf, Nicole I., Heine, Vivi M.
Gepubliceerd in Neurol Clin Pract (2016)

Vanishing white matter: a leukodystrophy due to astrocytic dysfunction

door Bugiani, Marianna, Vuong, Caroline, Breur, Marjolein, van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in Brain Pathol (2018)

Mutations Linked to Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter Impair the Function of the Eukaryotic Initiation Factor 2B Complex in Diverse Ways

door Li, Wei, Wang, Xuemin, van der Knaap, Marjo S., Proud, Christopher G.
Gepubliceerd in 2004

Progress in understanding 2-hydroxyglutaric acidurias

door Kranendijk, Martijn, Struys, Eduard A., Salomons, Gajja S., Van der Knaap, Marjo S., Jakobs, Cornelis
Gepubliceerd in 2012

Affected astrocytes in the spinal cord of the leukodystrophy vanishing white matter

door Leferink, Prisca S., Breeuwsma, Nicole, Bugiani, Marianna, van der Knaap, Marjo S., Heine, Vivi M.
Gepubliceerd in Glia (2017)

Retinopathy and optic atrophy: expanding the phenotypic spectrum of pathogenic variants in AARS2 gene

door Peragallo, Jason H, Keller, Stephanie, van der Knaap, Marjo S, Soares, Bruno P, Shankar, Suma P
Gepubliceerd in Ophthalmic Genet (2017)

Unraveling pathology in juvenile Alexander disease: serial quantitative MR imaging and spectroscopy of white matter

door van der Voorn, J. Patrick, Pouwels, Petra J. W., Salomons, Gajja S., Barkhof, Frederik, van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in 2009

Adult-Onset Vanishing White Matter Disease Due to a Novel EIF2B3 Mutation

door La Piana, Roberta, Vanderver, Adeline, van der Knaap, Marjo, Roux, Louise, Tampieri, Donatella, Brais, Bernard, Bernard, Geneviève
Gepubliceerd in 2012

Five men with arresting and relapsing cerebral adrenoleukodystrophy

door Carlson, Aaron M., Huffnagel, Irene C., Verrips, Aad, van der Knaap, Marjo S., Engelen, Marc, Van Haren, Keith
Gepubliceerd in J Neurol (2020)

Pathology of the neurovascular unit in leukodystrophies

door Zarekiani, Parand, Breur, Marjolein, Wolf, Nicole I., de Vries, Helga E., van der Knaap, Marjo S., Bugiani, Marianna
Gepubliceerd in Acta Neuropathol Commun (2021)

Ribose-5-Phosphate Isomerase Deficiency: New Inborn Error in the Pentose Phosphate Pathway Associated with a Slowly Progressive Leukoencephalopathy

door Huck, Jojanneke H. J., Verhoeven, Nanda M., Struys, Eduard A., Salomons, Gajja S., Jakobs, Cornelis, van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in 2004

Archetypal and New Families with Alexander Disease and Novel Mutations in GFAP

door Messing, Albee, Li, Rong, Naidu, Sakkubai, Taylor, J. Paul, Silverman, Lital, Flint, Daniel, van der Knaap, Marjo S., Brenner, Michael
Gepubliceerd in 2011

Interferon-α and the calcifying microangiopathy in Aicardi–Goutières syndrome

door Klok, Melanie D, Bakels, Hannah S, Postma, Nienke L, van Spaendonk, Rosalina M L, van der Knaap, Marjo S, Bugiani, Marianna
Gepubliceerd in Ann Clin Transl Neurol (2015)

Postural Body Sway as Surrogate Outcome for Myelopathy in Adrenoleukodystrophy

door van Ballegoij, Wouter J. C., van de Stadt, Stephanie I. W., Huffnagel, Irene C., Kemp, Stephan, van der Knaap, Marjo S., Engelen, Marc
Gepubliceerd in Front Physiol (2020)

Histopathologic Correlates of Radial Stripes on MR Images in Lysosomal Storage Disorders

door van der Voorn, J. Patrick, Pouwels, Petra J. W., Kamphorst, Wout, Powers, James M., Lammens, Martin, Barkhof, Frederik, van der Knaap, Marjo S.
Gepubliceerd in AJNR Am J Neuroradiol (2005)