Renal Ciliopathies: Sorting Out Therapeutic Approaches for Nephronophthisis

Autor Stokman, Marijn F., Saunier, Sophie, Benmerah, Alexandre
Vydáno v Front Cell Dev Biol (2021)

Nephronophthisis-Associated CEP164 Regulates Cell Cycle Progression, Apoptosis and Epithelial-to-Mesenchymal Transition

Autor Slaats, Gisela G., Ghosh, Amiya K., Falke, Lucas L., Le Corre, Stéphanie, Shaltiel, Indra A., van de Hoek, Glenn, Klasson, Timothy D., Stokman, Marijn F., Logister, Ive, Verhaar, Marianne C., Goldschmeding, Roel, Nguyen, Tri Q., Drummond, Iain A., Hildebrandt, Friedhelm, Giles, Rachel H.
Vydáno 2014

Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Kidney Disease

Autor Snoek, Rozemarijn, Stokman, Marijn F., Lichtenbelt, Klaske D., van Tilborg, Theodora C., Simcox, Cindy E., Paulussen, Aimée D.C., Dreesen, Jos C.M.F., van Reekum, Franka, Lely, A. Titia, Knoers, Nine V.A.M., de Die-Smulders, Christine E.M., van Eerde, Albertien M.
Vydáno v Clin J Am Soc Nephrol (2020)

Non-invasive sources of cells with primary cilia from pediatric and adult patients

Autor Ajzenberg, Henry, Slaats, Gisela G., Stokman, Marijn F., Arts, Heleen H., Logister, Ive, Kroes, Hester Y., Renkema, Kirsten Y., van Haelst, Mieke M., Terhal, Paulien A., van Rooij, Iris A., Keijzer-Veen, Mandy G., Knoers, Nine V., Lilien, Marc R., Jewett, Michael A., Giles, Rachel H.
Vydáno v Cilia (2015)

Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish

Autor Reilly, Madeline Louise, Stokman, Marijn F, Magry, Virginie, Jeanpierre, Cecile, Alves, Marine, Paydar, Mohammadjavad, Hellinga, Jacqueline, Delous, Marion, Pouly, Daniel, Failler, Marion, Martinovic, Jelena, Loeuillet, Laurence, Leroy, Brigitte, Tantau, Julia, Roume, Joelle, Gregory-Evans, Cheryl Y, Shan, Xianghong, Filges, Isabel, Allingham, John S, Kwok, Benjamin H, Saunier, Sophie, Giles, Rachel H, Benmerah, Alexandre
Vydáno v Hum Mol Genet (2019)

Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome)

Autor Monroe, Glen R, Kappen, Isabelle FPM, Stokman, Marijn F, Terhal, Paulien A, van den Boogaard, Marie-José H, Savelberg, Sanne MC, van der Veken, Lars T, van Es, Robert JJ, Lens, Susanne M, Hengeveld, Rutger C, Creton, Marijn A, Janssen, Nard G, Mink van der Molen, Aebele B, Ebbeling, Michelle B, Giles, Rachel H, Knoers, Nine V, van Haaften, Gijs
Vydáno v Eur J Hum Genet (2016)

Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy

Autor Stokman, Marijn F., van der Zwaag, Bert, van de Kar, Nicole C. A. J., van Haelst, Mieke M., van Eerde, Albertien M., van der Heijden, Joost W., Kroes, Hester Y., Ippel, Elly, Schulp, Annelien J. A., van Gassen, Koen L., van Rooij, Iris A. L. M., Giles, Rachel H., Beales, Philip L., Roepman, Ronald, Arts, Heleen H., Bongers, Ernie M. H. F., Renkema, Kirsten Y., Knoers, Nine V. A. M., van Reeuwijk, Jeroen, Lilien, Marc R.
Vydáno v Pediatr Nephrol (2018)