Genome-wide Copy Number Profiling on High-density Bacterial Artificial Chromosomes, Single-nucleotide Polymorphisms, and Oligonucleotide Microarrays: A Platform Comparison based on...

Por Hehir-Kwa, Jayne Y., Egmont-Petersen, Michael, Janssen, Irene M., Smeets, Dominique, van Kessel, Ad Geurts, Veltman, Joris A.
Publicado em 2007

High-Throughput Analysis of Subtelomeric Chromosome Rearrangements by Use of Array-Based Comparative Genomic Hybridization

Por Veltman, Joris A., Schoenmakers, Eric F. P. M., Eussen, Bert H., Janssen, Irene, Merkx, Gerard, van Cleef, Brigitte, van Ravenswaaij, Conny M., Brunner, Han G., Smeets, Dominique, van Kessel, Ad Geurts
Publicado em 2002

Definition of a Critical Region on Chromosome 18 for Congenital Aural Atresia by ArrayCGH

Por Veltman, Joris A., Jonkers, Yvonne, Nuijten, Inge, Janssen, Irene, van der Vliet, Walter, Huys, Erik, Vermeesch, Joris, Van Buggenhout, Griet, Fryns, Jean-Pierre, Admiraal, Ronald, Terhal, Paulien, Lacombe, Didier, van Kessel, Ad Geurts, Smeets, Dominique, Schoenmakers, Eric F. P. M., van Ravenswaaij-Arts, Conny M.
Publicado em 2003

Heterozygous Mutations of FREM1 Are Associated with an Increased Risk of Isolated Metopic Craniosynostosis in Humans and Mice

Por Vissers, Lisenka E. L. M., Cox, Timothy C., Maga, A. Murat, Short, Kieran M., Wiradjaja, Fenny, Janssen, Irene M., Jehee, Fernanda, Bertola, Debora, Liu, Jia, Yagnik, Garima, Sekiguchi, Kiyotoshi, Kiyozumi, Daiji, van Bokhoven, Hans, Marcelis, Carlo, Cunningham, Michael L., Anderson, Peter J., Boyadjiev, Simeon A., Passos-Bueno, Maria Rita, Veltman, Joris A., Smyth, Ian, Buckley, Michael F., Roscioli, Tony
Publicado em 2011

Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation

Por de Vries, Bert B. A., Pfundt, Rolph, Leisink, Martijn, Koolen, David A., Vissers, Lisenka E. L. M., Janssen, Irene M., Reijmersdal, Simon van, Nillesen, Willy M., Huys, Erik H. L. P. G., Leeuw, Nicole de, Smeets, Dominique, Sistermans, Erik A., Feuth, Ton, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Kessel, Ad Geurts, Schoenmakers, Eric F. P. M., Brunner, Han G., Veltman, Joris A.
Publicado em 2005

Array-Based Comparative Genomic Hybridization for the Genomewide Detection of Submicroscopic Chromosomal Abnormalities

Por Vissers, Lisenka E. L. M. , de Vries, Bert B. A. , Osoegawa, Kazutoyo , Janssen, Irene M. , Feuth, Ton , Choy, Chik On , Straatman, Huub , van der Vliet, Walter , Huys, Erik H. L. P. G. , van Rijk, Anke , Smeets, Dominique , van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A. , Knoers, Nine V. , van der Burgt, Ineke , de Jong, Pieter J. , Brunner, Han G. , van Kessel, Ad Geurts , Schoenmakers, Eric F. P. M. , Veltman, Joris A. 
Publicado em 2003

Mutations in DDHD2, Encoding an Intracellular Phospholipase A(1), Cause a Recessive Form of Complex Hereditary Spastic Paraplegia

Por Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M., Geraghty, Michael T., Kamsteeg, Erik-Jan, Ben-Salem, Salma, de Bot, Susanne T., Nijhof, Bonnie, van de Vondervoort, Ilse I.G.M., van der Graaf, Marinette, Nobau, Anna Castells, Otte-Höller, Irene, Vermeer, Sascha, Smith, Amanda C., Humphreys, Peter, Schwartzentruber, Jeremy, Ali, Bassam R., Al-Yahyaee, Saeed A., Tariq, Said, Pramathan, Thachillath, Bayoumi, Riad, Kremer, Hubertus P.H., van de Warrenburg, Bart P., van den Akker, Willem M.R., Gilissen, Christian, Veltman, Joris A., Janssen, Irene M., Vulto-van Silfhout, Anneke T., van der Velde-Visser, Saskia, Lefeber, Dirk J., Diekstra, Adinda, Erasmus, Corrie E., Willemsen, Michèl A., Vissers, Lisenka E.L.M., Lammens, Martin, van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G., Wevers, Ron A., Schenck, Annette, Al-Gazali, Lihadh, de Vries, Bert B.A., de Brouwer, Arjan P.M.
Publicado em 2012