Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation

Mental retardation (MR) occurs in 2%–3% of the general population. Conventional karyotyping has a resolution of 5–10 million bases and detects chromosomal alterations in ∼5% of individuals with unexplained MR. The frequency of smaller submicroscopic chromosomal alterations in these patients is unkno...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: de Vries, Bert B. A., Pfundt, Rolph, Leisink, Martijn, Koolen, David A., Vissers, Lisenka E. L. M., Janssen, Irene M., Reijmersdal, Simon van, Nillesen, Willy M., Huys, Erik H. L. P. G., Leeuw, Nicole de, Smeets, Dominique, Sistermans, Erik A., Feuth, Ton, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Kessel, Ad Geurts, Schoenmakers, Eric F. P. M., Brunner, Han G., Veltman, Joris A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: The American Society of Human Genetics 2005
Assuntos:
Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1275609/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16175506
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