Heterozygous Mutations of FREM1 Are Associated with an Increased Risk of Isolated Metopic Craniosynostosis in Humans and Mice

The premature fusion of the paired frontal bones results in metopic craniosynostosis (MC) and gives rise to the clinical phenotype of trigonocephaly. Deletions of chromosome 9p22.3 are well described as a cause of MC with variably penetrant midface hypoplasia. In order to identify the gene responsib...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Vissers, Lisenka E. L. M., Cox, Timothy C., Maga, A. Murat, Short, Kieran M., Wiradjaja, Fenny, Janssen, Irene M., Jehee, Fernanda, Bertola, Debora, Liu, Jia, Yagnik, Garima, Sekiguchi, Kiyotoshi, Kiyozumi, Daiji, van Bokhoven, Hans, Marcelis, Carlo, Cunningham, Michael L., Anderson, Peter J., Boyadjiev, Simeon A., Passos-Bueno, Maria Rita, Veltman, Joris A., Smyth, Ian, Buckley, Michael F., Roscioli, Tony
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2011
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3169541/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21931569
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1002278
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự