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Por Baade, Peter D., Herrero Hernández, Elena, Freedman, D. Michal, Smithers, B. Mark, Fritschi, Lin
Publicado em 2010
Obter o texto integralPublicado em 2010
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Artigo
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Por Rodríguez-Andrés, David, Juan, M.-Carmen, Méndez-López, Magdalena, Pérez-Hernández, Elena, Lluch, Javier
Publicado no PLoS One (2016)
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Artigo
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A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome
Por Rivera, Henry, Martín-Hernández, Elena, Delmiro, Aitor, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Muley, Rafael, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A, Martínez-Azorín, Francisco
Publicado em 2013
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Artigo
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Por Quijada-Fraile, Pilar, O’Callaghan, Mar, Martín-Hernández, Elena, Montero, Raquel, Garcia-Cazorla, Àngels, de Aragón, Ana Martínez, Muchart, Jordi, Málaga, Ignacio, Pardo, Rafael, García-Gonzalez, Pedro, Jou, Cristina, Montoya, Julio, Emperador, Sonia, Ruiz-Pesini, Eduardo, Arenas, Joaquín, Martin, Miguel Angel, Ormazabal, Aida, Pineda, Mercè, García-Silva, María T, Artuch, Rafael
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2014)
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Artigo
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Por Andrade-Campos, Marcio, Alfonso, Pilar, Irun, Pilar, Armstrong, Judith, Calvo, Carmen, Dalmau, Jaime, Domingo, Maria-Rosario, Barbera, Jose-Luis, Cano, Horacio, Fernandez-Galán, Maria-Angeles, Franco, Rafael, Gracia, Inmaculada, Gracia-Antequera, Miguel, Ibañez, Angela, Lendinez, Francisco, Madruga, Marcos, Martin-Hernández, Elena, O’Callaghan, Maria del Mar, del Soto, Alberto Pérez, del Prado, Yolanda Ruiz, Sancho-Val, Ignacio, Sanjurjo, Pablo, Pocovi, Miguel, Giraldo, Pilar
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2017)
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Artigo
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Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases
Por Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, María Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A, Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García-Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J, Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2014)
Obter o texto integralPublicado no Orphanet J Rare Dis (2014)
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