Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome

BACKGROUND: Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a mitochondrial DNA deletion syndrome that presents with profound cerebral folate deficiency and other features. Preliminary data support the notion that folinic acid therapy might be useful in the treatment of KSS patients. Our aim was to assess the clinic...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Quijada-Fraile, Pilar, O’Callaghan, Mar, Martín-Hernández, Elena, Montero, Raquel, Garcia-Cazorla, Àngels, de Aragón, Ana Martínez, Muchart, Jordi, Málaga, Ignacio, Pardo, Rafael, García-Gonzalez, Pedro, Jou, Cristina, Montoya, Julio, Emperador, Sonia, Ruiz-Pesini, Eduardo, Arenas, Joaquín, Martin, Miguel Angel, Ormazabal, Aida, Pineda, Mercè, García-Silva, María T, Artuch, Rafael
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2014
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4302586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25539952
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0217-2
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים