Metabolic progression to clinical phenotype in classic Fabry disease

di Spada, Marco, Kasper, David, Pagliardini, Veronica, Biamino, Elisa, Giachero, Silvana, Porta, Francesco
Pubblicato in Ital J Pediatr (2017)

Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability

di Belligni, Elga F, Biamino, Elisa, Molinatto, Cristina, Messa, Jole, Pierluigi, Mauro, Faravelli, Francesca, Zuffardi, Orsetta, Ferrero, Giovanni B, Silengo, Margherita Cirillo
Pubblicazione 2009

An atypical 7q11.23 deletion in a normal IQ Williams–Beuren syndrome patient

di Ferrero, Giovanni Battista, Howald, Cédric, Micale, Lucia, Biamino, Elisa, Augello, Bartolomeo, Fusco, Carmela, Turturo, Maria Giuseppina, Forzano, Serena, Reymond, Alexandre, Merla, Giuseppe
Pubblicazione 2010

A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppressor Gene Underlies Myhre Syndrome

di Caputo, Viviana, Cianetti, Luciano, Niceta, Marcello, Carta, Claudio, Ciolfi, Andrea, Bocchinfuso, Gianfranco, Carrani, Eugenio, Dentici, Maria Lisa, Biamino, Elisa, Belligni, Elga, Garavelli, Livia, Boccone, Loredana, Melis, Daniela, Andria, Generoso, Gelb, Bruce D., Stella, Lorenzo, Silengo, Margherita, Dallapiccola, Bruno, Tartaglia, Marco
Pubblicazione 2012

Intrahepatic Administration of Human Liver Stem Cells in Infants with Inherited Neonatal-Onset Hyperammonemia: A Phase I Study

di Spada, Marco, Porta, Francesco, Righi, Dorico, Gazzera, Carlo, Tandoi, Francesco, Ferrero, Ivana, Fagioli, Franca, Sanchez, Maria Beatriz Herrera, Calvo, Pier Luigi, Biamino, Elisa, Bruno, Stefania, Gunetti, Monica, Contursi, Cristina, Lauritano, Carola, Conio, Alessandra, Amoroso, Antonio, Salizzoni, Mauro, Silengo, Lorenzo, Camussi, Giovanni, Romagnoli, Renato
Pubblicato in Stem Cell Rev Rep (2019)

Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders

di Negri, Gloria, Magini, Pamela, Milani, Donatella, Crippa, Milena, Biamino, Elisa, Piccione, Maria, Sotgiu, Stefano, Perrìa, Chiara, Vitiello, Giuseppina, Frontali, Marina, Boni, Antonella, Fede, Elisabetta Di, Gandini, Maria Chiara, Colombo, Elisa Adele, Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Smith, Joshua D., Loddo, Italia, Finelli, Palma, Seri, Marco, Pippucci, Tommaso, Larizza, Lidia, Gervasini, Cristina
Pubblicato in Hum Genet (2019)

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH

di Di Gregorio, Eleonora, Savin, Elisa, Biamino, Elisa, Belligni, Elga Fabia, Naretto, Valeria Giorgia, D’Alessandro, Gaetana, Gai, Giorgia, Fiocchi, Franco, Calcia, Alessandro, Mancini, Cecilia, Giorgio, Elisa, Cavalieri, Simona, Talarico, Flavia, Pappi, Patrizia, Gandione, Marina, Grosso, Monica, Asnaghi, Valentina, Restagno, Gabriella, Mandrile, Giorgia, Botta, Giovanni, Silengo, Margherita Cirillo, Grosso, Enrico, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo
Pubblicato in Mol Cytogenet (2014)

Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of Kabuki Syndrome Patients

di Micale, Lucia, Augello, Bartolomeo, Maffeo, Claudia, Selicorni, Angelo, Zucchetti, Federica, Fusco, Carmela, De Nittis, Pasquelena, Pellico, Maria Teresa, Mandriani, Barbara, Fischetto, Rita, Boccone, Loredana, Silengo, Margherita, Biamino, Elisa, Perria, Chiara, Sotgiu, Stefano, Serra, Gigliola, Lapi, Elisabetta, Neri, Marcella, Ferlini, Alessandra, Cavaliere, Maria Luigia, Chiurazzi, Pietro, Monica, Matteo Della, Scarano, Gioacchino, Faravelli, Francesca, Ferrari, Paola, Mazzanti, Laura, Pilotta, Alba, Patricelli, Maria Grazia, Bedeschi, Maria Francesca, Benedicenti, Francesco, Prontera, Paolo, Toschi, Benedetta, Salviati, Leonardo, Melis, Daniela, Di Battista, Eliana, Vancini, Alessandra, Garavelli, Livia, Zelante, Leopoldo, Merla, Giuseppe
Pubblicato in Hum Mutat (2014)