XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility

Por Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Giorda, Roberto, Patricelli, Maria Grazia, Della Mina, Erika, Forlino, Antonella, Zuffardi, Orsetta
Publicado em 2011

De Novo Unbalanced Translocations in Prader-Willi and Angelman Syndrome Might Be the Reciprocal Product of inv dup(15)s

Por Rossi, Elena, Giorda, Roberto, Bonaglia, Maria Clara, Candia, Stefania Di, Grechi, Elena, Franzese, Adriana, Soli, Fiorenza, Rivieri, Francesca, Patricelli, Maria Grazia, Saccilotto, Donatella, Bonfante, Aldo, Giglio, Sabrina, Beri, Silvana, Rocchi, Mariano, Zuffardi, Orsetta
Publicado em 2012

13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype–phenotype analyses of 14 patients

Por Ballarati, Lucia, Rossi, Elena, Bonati, Maria Teresa, Gimelli, Stefania, Maraschio, Paola, Finelli, Palma, Giglio, Sabrina, Lapi, Elisabetta, Bedeschi, Maria Francesca, Guerneri, Silvana, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Mattina, Teresa, Guzzardi, Oriana, Pecile, Vanna, Police, Adalgisa, Scarano, Gioacchino, Larizza, Lidia, Zuffardi, Orsetta, Giardino, Daniela
Publicado em 2007

Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of Kabuki Syndrome Patients

Por Micale, Lucia, Augello, Bartolomeo, Maffeo, Claudia, Selicorni, Angelo, Zucchetti, Federica, Fusco, Carmela, De Nittis, Pasquelena, Pellico, Maria Teresa, Mandriani, Barbara, Fischetto, Rita, Boccone, Loredana, Silengo, Margherita, Biamino, Elisa, Perria, Chiara, Sotgiu, Stefano, Serra, Gigliola, Lapi, Elisabetta, Neri, Marcella, Ferlini, Alessandra, Cavaliere, Maria Luigia, Chiurazzi, Pietro, Monica, Matteo Della, Scarano, Gioacchino, Faravelli, Francesca, Ferrari, Paola, Mazzanti, Laura, Pilotta, Alba, Patricelli, Maria Grazia, Bedeschi, Maria Francesca, Benedicenti, Francesco, Prontera, Paolo, Toschi, Benedetta, Salviati, Leonardo, Melis, Daniela, Di Battista, Eliana, Vancini, Alessandra, Garavelli, Livia, Zelante, Leopoldo, Merla, Giuseppe
Publicado no Hum Mutat (2014)

Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome

Por Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, De Agostini, Cristina, Novara, Francesca, Fichera, Marco, Grillo, Lucia, Galesi, Ornella, Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Bonati, Maria Teresa, Giglio, Sabrina, Guerrini, Renzo, Osimani, Sara, Marelli, Susan, Zucca, Claudio, Grasso, Rita, Borgatti, Renato, Mani, Elisa, Motta, Cristina, Molteni, Massimo, Romano, Corrado, Greco, Donatella, Reitano, Santina, Baroncini, Anna, Lapi, Elisabetta, Cecconi, Antonella, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Pantaleoni, Chiara, D'Arrigo, Stefano, Riva, Daria, Sciacca, Francesca, Dalla Bernardina, Bernardo, Zoccante, Leonardo, Darra, Francesca, Termine, Cristiano, Maserati, Emanuela, Bigoni, Stefania, Priolo, Emanuela, Bottani, Armand, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Brusco, Alfredo, di Gregorio, Eleonora, Bagnasco, Irene, Giussani, Ursula, Nitsch, Lucio, Politi, Pierluigi, Martinez-Frias, Maria Luisa, Martínez-Fernández, Maria Luisa, Martínez Guardia, Nieves, Bremer, Anna, Anderlid, Britt-Marie, Zuffardi, Orsetta
Publicado em 2011