Severe Phenotype in a Patient With Homozygous 15q21.2 Microdeletion Involving BCL2L10, GNB5, and MYO5C Genes, Resembling Infantile Developmental Disorder With Cardiac Arrhythmias (...

Por Sciacca, Francesca L., Ciaccio, Claudia, Fontana, Federica, Strano, Camilla, Gilardoni, Francesca, Pantaleoni, Chiara, D’Arrigo, Stefano
Publicado no Front Genet (2020)

MPTH-28 STUDY OF THE ROLE OF IFI-16 EXPRESSION IN GLIOMAS

Por Pollo, Bianca, Patanè, Monica, Calatozzolo, Chiara, Sciacca, Francesca, Girgenti, Vita, Dell'Oste, Valentina, Landolfo, Santo, Finocchiaro, Gaetano, Mazibrada, Jasenka
Publicado no Neuro Oncol (2015)

Cerebrospinal fluid glutamate changes in functional movement disorders

Por Demartini, Benedetta, Invernizzi, Roberto William, Campiglio, Laura, Bocci, Tommaso, D’Arrigo, Andrea, Arighi, Andrea, Sciacca, Francesca, Galimberti, Daniela, Scarpini, Elio, Gambini, Orsola, Priori, Alberto
Publicado no NPJ Parkinsons Dis (2020)

Frequency of NFKBIA deletions is low in glioblastomas and skewed in glioblastoma neurospheres

Por Patanè, Monica, Porrati, Paola, Bottega, Elisa, Morosini, Sara, Cantini, Gabriele, Girgenti, Vita, Rizzo, Ambra, Eoli, Marica, Pollo, Bianca, Sciacca, Francesca L, Pellegatta, Serena, Finocchiaro, Gaetano
Publicado em 2013

An autoinflammatory neurological disease due to interleukin 6 hypersecretion

Por Salsano, Ettore, Rizzo, Ambra, Bedini, Gloria, Bernard, Loris, Dall’Olio, Valentina, Volorio, Sara, Lazzaroni, Monica, Ceccherini, Isabella, Lazarevic, Dejan, Cittaro, Davide, Stupka, Elia, Paterra, Rosina, Farina, Laura, Savoiardo, Mario, Pareyson, Davide, Sciacca, Francesca L
Publicado em 2013

Microduplication of 15q13.3 and Microdeletion of 18q21.32 in a Patient with Moyamoya Syndrome

Por Luisa, Sciacca Francesca, Ambra, Rizzo, Gloria, Bedini, Fioravante, Capone, Vincenzo, Di Lazzaro, Sara, Nava, Francesco, Acerbi, Davide, Rossi Sebastiano, Simona, Binelli, Giuseppe, Faragò, Andrea, Gioppo, Marina, Grisoli, Grazia, Bruzzone Maria, Paolo, Ferroli, Chiara, Pantaleoni, Luigi, Caputi, Jesus, Vela Gomez, Agostino, Parati Eugenio, Anna, Bersano
Publicado no Int J Mol Sci (2018)

Correction: Sciacca, F. L., et al. Microduplication of 15q13.3 and Microdeletion of 18q21.32 in a Patient with Moyamoya Syndrome. Int. J. Mol. Sci. 2018, 19, 3675

Por Sciacca, Francesca Luisa, Rizzo, Ambra, Bedini, Gloria, Capone, Fioravante, Di Lazzaro, Vincenzo, Nava, Sara, Acerbi, Francesco, Sebastiano, Davide Rossi, Binelli, Simona, Faragò, Giuseppe, Gioppo, Andrea, Grisoli, Marina, Bruzzone, Maria Grazia, Ferroli, Paolo, Pantaleoni, Chiara, Caputi, Luigi, Gomez, Jesus Vela, Parati, Eugenio Agostino, Bersano, Anna
Publicado no Int J Mol Sci (2019)

Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability

Por Kasher, Paul R., Schertz, Katherine E., Thomas, Megan, Jackson, Adam, Annunziata, Silvia, Ballesta-Martinez, María J., Campeau, Philippe M., Clayton, Peter E., Eaton, Jennifer L., Granata, Tiziana, Guillén-Navarro, Encarna, Hernando, Cristina, Laverriere, Caroline E., Liedén, Agne, Villa-Marcos, Olaya, McEntagart, Meriel, Nordgren, Ann, Pantaleoni, Chiara, Pebrel-Richard, Céline, Sarret, Catherine, Sciacca, Francesca L., Wright, Ronnie, Kerr, Bronwyn, Glasgow, Eric, Banka, Siddharth
Publicado no Am J Hum Genet (2016)

Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome

Por Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, De Agostini, Cristina, Novara, Francesca, Fichera, Marco, Grillo, Lucia, Galesi, Ornella, Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Bonati, Maria Teresa, Giglio, Sabrina, Guerrini, Renzo, Osimani, Sara, Marelli, Susan, Zucca, Claudio, Grasso, Rita, Borgatti, Renato, Mani, Elisa, Motta, Cristina, Molteni, Massimo, Romano, Corrado, Greco, Donatella, Reitano, Santina, Baroncini, Anna, Lapi, Elisabetta, Cecconi, Antonella, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Pantaleoni, Chiara, D'Arrigo, Stefano, Riva, Daria, Sciacca, Francesca, Dalla Bernardina, Bernardo, Zoccante, Leonardo, Darra, Francesca, Termine, Cristiano, Maserati, Emanuela, Bigoni, Stefania, Priolo, Emanuela, Bottani, Armand, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Brusco, Alfredo, di Gregorio, Eleonora, Bagnasco, Irene, Giussani, Ursula, Nitsch, Lucio, Politi, Pierluigi, Martinez-Frias, Maria Luisa, Martínez-Fernández, Maria Luisa, Martínez Guardia, Nieves, Bremer, Anna, Anderlid, Britt-Marie, Zuffardi, Orsetta
Publicado em 2011