Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein–Taybi and Filippi syndromes

Por de Vries, Tamar I, R Monroe, Glen, van Belzen, Martine J, van der Lans, Christian A, Savelberg, Sanne MC, Newman, William G, van Haaften, Gijs, Nievelstein, Rutger A, van Haelst, Mieke M
Publicado no Eur J Hum Genet (2016)

Loss-of-Function Mutations in the WNT Co-receptor LRP6 Cause Autosomal-Dominant Oligodontia

Por Massink, Maarten P.G., Créton, Marijn A., Spanevello, Francesca, Fennis, Willem M.M., Cune, Marco S., Savelberg, Sanne M.C., Nijman, Isaäc J., Maurice, Madelon M., van den Boogaard, Marie-José H., van Haaften, Gijs
Publicado no Am J Hum Genet (2015)

Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome)

Por Monroe, Glen R, Kappen, Isabelle FPM, Stokman, Marijn F, Terhal, Paulien A, van den Boogaard, Marie-José H, Savelberg, Sanne MC, van der Veken, Lars T, van Es, Robert JJ, Lens, Susanne M, Hengeveld, Rutger C, Creton, Marijn A, Janssen, Nard G, Mink van der Molen, Aebele B, Ebbeling, Michelle B, Giles, Rachel H, Knoers, Nine V, van Haaften, Gijs
Publicado no Eur J Hum Genet (2016)