ANÁLISIS DE LA β-GALACTOSILCERAMIDASA LEUCOCITARIA EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD DE KRABBE, UN TAMIZAJE DE ALTO RIESGO

La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β - galactosilceramidasa ( β -Galsil) (E.C. 3.2.1. 46), defecto enzimático que causa un cua- dro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, conv...

Deskribapen osoa

Xehetasun bibliografikoak

Argitaratua izan da:	Revista Med
Egile Nagusiak:	LINA MANUELA JAY GARCIA, ALFREDO URIBE ARDILA, ADIS AYALA FAJARDO
Formatua:	Artigo
Hizkuntza:	Espanhol
Argitaratua:	Universidad Militar Nueva Granada 2017
Gaiak:	Medicina
Sarrera elektronikoa:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91052681002
Etiketak:	Etiketa erantsi Etiketarik gabe, Izan zaitez lehena erregistro honi etiketa jartzen!