ANÁLISIS DE LA β-GALACTOSILCERAMIDASA LEUCOCITARIA EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SOSPECHA CLÍNICA DE ENFERMEDAD DE KRABBE, UN TAMIZAJE DE ALTO RIESGO
La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β - galactosilceramidasa ( β -Galsil) (E.C. 3.2.1. 46), defecto enzimático que causa un cua- dro neurodegenerativo, hipertonía muscular y espasticidad, conv...
Kaydedildi:
| Yayımlandı: | Revista Med |
|---|---|
| Asıl Yazarlar: | , , |
| Materyal Türü: | Artigo |
| Dil: | Espanhol |
| Baskı/Yayın Bilgisi: |
Universidad Militar Nueva Granada
2017
|
| Konular: | |
| Online Erişim: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91052681002 |
| Etiketler: |
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!
|