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Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el g...

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Publié dans:Revista Ciencias de la Salud
Auteurs principaux: Dora Janeth Fonseca Mendoza, Heidi Mateus Arbeláez, Claudia Tamar Silva Aldana
Format: Artigo
Langue:Espanhol
Publié: Universidad del Rosario 2012
Sujets:
Accès en ligne:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56222455008
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