Síndrome de quilomicronemia familiar: informe de casos e importancia del laboratorio de bioquímica clínica para su diagnóstico

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es un trastorno caracterizado por hipertrigliceridemias severas (HTGs) originado por mutaciones en cinco genes canónicos, principalmente el de la lipoproteína lipasa (LPL). Los scores para identificar SQF presentan inconsistencias con resultados genético...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos

Publicado no:	Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana
Principais autores:	Magalí Barchuk, Gregorio Fariña, Amira Sleiman, Nahuel Fernandez Machulsky, Valeria Zago, Graciela López, Laura Schreier, Juan Patricio Nogueira, Gabriela Berg
Formato:	Artigo
Idioma:	Espanhol
Publicado em:	Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires 2025
Assuntos:	Biología
Acesso em linha:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53581798002 https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/ https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/html/ https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/53581798002.epub https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/movil
Tags:	Adicionar Tag Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!