Síndrome de quilomicronemia familiar: informe de casos e importancia del laboratorio de bioquímica clínica para su diagnóstico

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es un trastorno caracterizado por hipertrigliceridemias severas (HTGs) originado por mutaciones en cinco genes canónicos, principalmente el de la lipoproteína lipasa (LPL). Los scores para identificar SQF presentan inconsistencias con resultados genético...

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Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Εκδόθηκε σε:	Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana
Κύριοι συγγραφείς:	Magalí Barchuk, Gregorio Fariña, Amira Sleiman, Nahuel Fernandez Machulsky, Valeria Zago, Graciela López, Laura Schreier, Juan Patricio Nogueira, Gabriela Berg
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Espanhol
Έκδοση:	Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires 2025
Θέματα:	Biología
Διαθέσιμο Online:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53581798002 https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/ https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/html/ https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/53581798002.epub https://www.redalyc.org/journal/535/53581798002/movil
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