La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses
Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39...
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| Publicat a: | Acta Médica Costarricense |
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| Autors principals: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicat: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2022
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