La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses

Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39...

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Detalhes bibliográficos

Publicado no:	Acta Médica Costarricense
Principais autores:	Tania Protti-Meléndez, Melissa Calderón-Brenes, Mariela Solano-Vargas, Wálter Cartín-Sánchez
Formato:	Artigo
Idioma:	Espanhol
Publicado em:	Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica 2022
Assuntos:	Medicina
Acesso em linha:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43476064008 https://www.redalyc.org/journal/434/43476064008/ https://www.redalyc.org/journal/434/43476064008/html/ https://www.redalyc.org/journal/434/43476064008/43476064008.epub https://www.redalyc.org/journal/434/43476064008/movil https://doi.org/10.51481/amc.v64i3.1243
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