Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto...
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| Publicat a: | Acta Médica Costarricense |
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| Autors principals: | , |
| Format: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicat: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2014
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| Matèries: | |
| Accés en línia: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43432149009 |
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