Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto...

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Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Acta Médica Costarricense
Hlavní autoři:	Alejandra Acosta-Gualandri, Mildred Jiménez-Hernández
Médium:	Artigo
Jazyk:	Espanhol
Vydáno:	Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica 2014
Témata:	Medicina
On-line přístup:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43432149009
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!