Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Acta Pediátrica de México |
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| Principais autores: | , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Espanhol |
| יצא לאור: |
Instituto Nacional de Pediatría
2016
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| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423646942004 https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/html/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/423646942004.epub https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/movil |
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