Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos...

Deskribapen osoa

Xehetasun bibliografikoak

Argitaratua izan da:	Acta Pediátrica de México
Egile Nagusiak:	AR Vázquez-del Campo, L Torres-Maldonado, S Sánchez-Sandoval, S Frías-Vázquez, E Lieberman-Hernández, V Del Castillo-Ruiz, E Yokoyama-Rebollar
Formatua:	Artigo
Hizkuntza:	Espanhol
Argitaratua:	Instituto Nacional de Pediatría 2016
Gaiak:	Medicina
Sarrera elektronikoa:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423646942004 https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/html/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/423646942004.epub https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/movil
Etiketak:	Etiketa erantsi Etiketarik gabe, Izan zaitez lehena erregistro honi etiketa jartzen!