Terapia de reemplazo enzimático en una paciente con enfermedad de Gaucher tipo III
La enfermedad de Gaucher (EG) es una esfingolipidosis heterogénea debida a mutaciones en el gen que codifica a la enzima lisosomal glucocerebrosidasa responsable de la hidrólisis de glucosilceramida con deposito de esta en las células fagociticas mononucleares. Hay 3 tipos de la enfermedad: I Forma...
Salvato in:
| Pubblicato in: | Acta Pediátrica de México |
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| Autori principali: | , , , , |
| Natura: | Artigo |
| Lingua: | Espanhol |
| Pubblicazione: |
Instituto Nacional de Pediatría
2012
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640332003 |
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