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Modelo de atención inicial de la fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias en el Instituto Nacional de Pediatría

La hiperfenilalaninemia constituye un grupo de padecimientos hereditarios de carácter autosómico recesivo producidos en el 98% de los casos por deficiencias en la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Los fenotipos asociados varían en severidad desde la fenilcetonuria clásica (OMIM 261600,...

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Udgivet i:Acta Pediátrica de México
Principais autores: Marcela Vela-Amieva, Isabel Ibarra-González, Susana Monroy-Santoyo, Cynthia Fernández-Laínez, Sara Guillén-López, Leticia Belmont-Martínez, Aída Hernández-Montiel, Ariadna González-del Angel, Matilde Ruiz-García, María del Carmen Sánchez-Pérez, Jesús Mejía-Navarro, Ma. de la Luz Iracheta-Gerez
Format: Artigo
Sprog:Espanhol
Udgivet: Instituto Nacional de Pediatría 2010
Fag:
Medicina
Online adgang:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640326008
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