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ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DEL COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA

El complejo esclerosis tuberosa (OMIM #191100 y #613254) es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en un...

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Publié dans:Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría
Auteurs principaux: Francisco Cammarata-Scalisi, María Angelina Lacruz-Rengel, Frances Stock, Concha Vidales, Michele Callea
Format: Artigo
Langue:Espanhol
Publié: Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría 2017
Sujets:
Accès en ligne:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=367951839007
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