Displasia torácica asfixiante
El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codi...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Pediatría Atención Primaria |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Espanhol |
| Được phát hành: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366670142015 https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/366670142015.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/movil |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|