Displasia torácica asfixiante
El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codi...
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| Publicado no: | Pediatría Atención Primaria |
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| Principais autores: | , , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Espanhol |
| Publicado em: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2021
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366670142015 https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/366670142015.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142015/movil |
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