Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo. Descripción de un caso clínico
La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19q13. La enfe...
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| Εκδόθηκε σε: | Revista Chilena de Neuropsiquiatría |
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| Κύριοι συγγραφείς: | , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Espanhol |
| Έκδοση: |
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía de Chile
2010
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| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331527722002 |
| Ετικέτες: |
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