Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad

Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina. El estudio de posibles portadoras en las familias afectadas result...

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Bibliografiske detaljer

Udgivet i:	MediSur
Principais autores:	Ivonne Martín Hernández, Alejandro Ariosa Olea, Mariesky Zayas Guillot, Tatiana Zaldívar Vaillant, Celia Rosa Soto Pérez-Stable
Format:	Artigo
Sprog:	Espanhol
Udgivet:	Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos 2018
Fag:	Medicina
Online adgang:	https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180061634011 https://www.redalyc.org/journal/1800/180061634011/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061634011/html/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061634011/180061634011.epub https://www.redalyc.org/journal/1800/180061634011/movil
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