Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico
La enfermedad de Gaucher constituye una enfermedad lisosomal hereditaria que tiene su origen en un defecto a nivel del gen que codifica el enzima betaglucosidasa ácida, cuya deficiencia condiciona la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de macrófagos, causando las manifestaciones clínic...
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| Veröffentlicht in: | Revista Clínica de Medicina de Familia |
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| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Sprache: | Espanhol |
| Veröffentlicht: |
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria
2010
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169615629011 |
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