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Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico

La enfermedad de Gaucher constituye una enfermedad lisosomal hereditaria que tiene su origen en un defecto a nivel del gen que codifica el enzima betaglucosidasa ácida, cuya deficiencia condiciona la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de macrófagos, causando las manifestaciones clínic...

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Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Revista Clínica de Medicina de Familia
Asıl Yazarlar: Emilio González Jiménez, María José Aguilar Cordero, Judit Álvarez Ferre, Pedro Antonio García López
Materyal Türü: Artigo
Dil:Espanhol
Baskı/Yayın Bilgisi: Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria 2010
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Online Erişim:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169615629011
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