Unravelling the genetic causes of multiple malformation syndromes: A whole exome sequencing study of the Cypriot population

Multiple malformation syndromes (MMS) belong to a group of genetic disorders characterised by neurodevelopmental anomalies and congenital malformations. Here we explore for the first time the genetic aetiology of MMS using whole-exome sequencing (WES) in undiagnosed patients from the Greek-Cypriot p...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:PLoS One
Κύριοι συγγραφείς: Kritioti, Evie, Theodosiou, Athina, Parpaite, Thibaud, Alexandrou, Angelos, Nicolaou, Nayia, Papaevripidou, Ioannis, Séjourné, Nina, Coste, Bertrand, Christophidou-Anastasiadou, Violetta, Tanteles, George A., Sismani, Carolina
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Public Library of Science 2021
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8320927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34324503
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0253562
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια