Đang tải...

De novo mosaic MECP2 mutation in a female with Rett syndrome

We describe a female with Rett syndrome carrying a rare de novo mosaic nonsense mutation on MECP2 gene, with random X‐chromosome inactivation. Rett syndrome severity in females depends on mosaicism level and tissue specificity, X‐chromosome inactivation, epigenetics and environment. Rett syndrome sh...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Clin Case Rep
Những tác giả chính: Alexandrou, Angelos, Papaevripidou, Ioannis, Alexandrou, Ioanna Maria, Theodosiou, Athina, Evangelidou, Paola, Kousoulidou, Ludmila, Tanteles, George, Christophidou‐Anastasiadou, Violetta, Sismani, Carolina
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6389470/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30847208
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1985
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!