Đang tải...
De novo mosaic MECP2 mutation in a female with Rett syndrome
We describe a female with Rett syndrome carrying a rare de novo mosaic nonsense mutation on MECP2 gene, with random X‐chromosome inactivation. Rett syndrome severity in females depends on mosaicism level and tissue specificity, X‐chromosome inactivation, epigenetics and environment. Rett syndrome sh...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6389470/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30847208 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1985 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|