লোডিং...

24-Hydroxylase Deficiency Due to CYP24A1 Sequence Variants: Comparison With Other Vitamin D−mediated Hypercalcemia Disorders

CONTEXT: CYP24A1 encodes 24-hydroxylase, which converts 25(OH)D3 and 1,25(OH)(2)D(3) to inactive metabolites. Loss-of-function variants in CYP24A1 are associated with 24-hydroxylase deficiency (24HD), characterized by hypercalcemia, nephrolithiasis, and nephrocalcinosis. We retrospectively reviewed...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Endocr Soc
প্রধান লেখক: Azer, Sarah M, Vaughan, Lisa E, Tebben, Peter J, Sas, David J
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8317629/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34337279
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab119
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!