Cystatin M/E Variant Causes Autosomal Dominant Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans by Dysregulating Cathepsins L and V

Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) is a rare cornification disorder with an X-linked recessive inheritance in most cases. Pathogenic variants causing X-linked KFSD have been described in MBTPS2, the gene for a membrane-bound zinc metalloprotease that is involved in the cleavage of ste...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Genet
Main Authors: Eckl, Katja M., Gruber, Robert, Brennan, Louise, Marriott, Andrew, Plank, Roswitha, Moosbrugger-Martinz, Verena, Blunder, Stefan, Schossig, Anna, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Zschocke, Johannes, Hennies, Hans Christian, Schmuth, Matthias
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2021
נושאים:
Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8312243/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34322157
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.689940
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים