Cystatin M/E Variant Causes Autosomal Dominant Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans by Dysregulating Cathepsins L and V

Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) is a rare cornification disorder with an X-linked recessive inheritance in most cases. Pathogenic variants causing X-linked KFSD have been described in MBTPS2, the gene for a membrane-bound zinc metalloprotease that is involved in the cleavage of ste...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Genet
Những tác giả chính: Eckl, Katja M., Gruber, Robert, Brennan, Louise, Marriott, Andrew, Plank, Roswitha, Moosbrugger-Martinz, Verena, Blunder, Stefan, Schossig, Anna, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Zschocke, Johannes, Hennies, Hans Christian, Schmuth, Matthias
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2021
Những chủ đề:
Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8312243/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34322157
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.689940
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự