Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families

Glutaric aciduria type I (GA-1) is a rare autosomal-recessive disorder of the degradation of the amino acids lysine and tryptophan caused by mutations of the GCDH gene encoding glutaryl-CoA-dehydrogenase. Newborn screening (NBS) for this condition is based on elevated levels of glutarylcarnitine (C5...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Neonatal Screen
Những tác giả chính: Spenger, Johannes, Maier, Esther M., Wechselberger, Katharina, Bauder, Florian, Kocher, Melanie, Sperl, Wolfgang, Preisel, Martin, Schiergens, Katharina A., Konstantopoulou, Vassiliki, Röschinger, Wulf, Häberle, Johannes, Schmitt-Mechelke, Thomas, Wortmann, Saskia B., Fingerhut, Ralph
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2021
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8293111/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34207159
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns7020032
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự