POLG mutations presenting as CMT

We report on two patients, with different POLG mutations, in whom axonal neuropathy dominated the clinical picture. One patient presented with late onset sensory axonal neuropathy caused by a homozygous c.2243G>C (p.Trp748Ser) mutation that resulted from uniparental disomy of the long arm of chro...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Peripher Nerv Syst
Main Authors: Phillips, Jade, Courel, Steve, Rebelo, Adriana P., Bis-Brewer, Dana M., Bardakjian, Tanya, Dankwa, Lois, Hamedani, Ali G., Züchner, Stephan, Scherer, Steven S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8287532/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30843307
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jns.12313
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים