Transcriptome Sequencing of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Novel Splice-Altering Variants in MYBPC3

BACKGROUND: Transcriptome sequencing can improve genetic diagnosis of Mendelian diseases but requires access to tissue expressing disease-relevant transcripts. We explored genetic testing of hypertrophic cardiomyopathy using transcriptome sequencing of patient-specific human induced pluripotent stem...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Circ Genom Precis Med
المؤلفون الرئيسيون: Holliday, Mira, Singer, Emma S., Ross, Samantha B., Lim, Seakcheng, Lal, Sean, Ingles, Jodie, Semsarian, Christopher, Bagnall, Richard D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2021
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8284365/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33657327
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003202
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة