Mate-pair sequencing identifies a cryptic BMPR2 mutation in hereditary pulmonary arterial hypertension

Current guidelines suggest screening all patients with idiopathic pulmonary arterial hypertension for genetic aberrations, particularly mutations in Bone Morphogenic Protein Receptor Type II (BMPR2), the gene most commonly implicated in the pathogenesis of PAH. Herein, we present a novel technique u...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Pulm Circ
Главные авторы: Chalmers, Sarah J., Murphy, Stephen J., Thompson, Laura L., Hoppman, Nicole L., Smadbeck, James B., Balcom, Jessica R., Harris, Faye R., Frantz, Robert P., Vasmatzis, George, E. Wylam, Mark
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: SAGE Publications 2021
Предметы:
Case Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8278463/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34290857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2045894020933081
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы