Đang tải...
Loss of coordinated expression between ribosomal and mitochondrial genes revealed by comprehensive characterization of a large family with a rare Mendelian disorder
Non-canonical intronic variants are a poorly characterized yet highly prevalent class of alterations associated with Mendelian disorders. Here, we report the first RNA expression and splicing analysis from a family whose members carry a non-canonical splice variant in an intron of RPL11 (c.396+3A>...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Genomics |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8266734/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33862179 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ygeno.2021.04.020 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|