লোডিং...

Loss of coordinated expression between ribosomal and mitochondrial genes revealed by comprehensive characterization of a large family with a rare Mendelian disorder

Non-canonical intronic variants are a poorly characterized yet highly prevalent class of alterations associated with Mendelian disorders. Here, we report the first RNA expression and splicing analysis from a family whose members carry a non-canonical splice variant in an intron of RPL11 (c.396+3A>...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genomics
প্রধান লেখক: Panici, Brendan, Nakajima, Hosei, Carlston, Colleen M., Ozadam, Hakan, Cenik, Can, Cenik, Elif Sarinay
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8266734/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33862179
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ygeno.2021.04.020
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!