Arylsulfatase K inactivation causes mucopolysaccharidosis due to deficient glucuronate desulfation of heparan and chondroitin sulfate

Mucopolysaccharidoses comprise a group of rare metabolic diseases, in which the lysosomal degradation of glycosaminoglycans (GAGs) is impaired due to genetically inherited defects of lysosomal enzymes involved in GAG catabolism. The resulting intralysosomal accumulation of GAG-derived metabolites co...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Biochem J
Hlavní autoři: Trabszo, Christof, Ramms, Bastian, Chopra, Pradeep, Lüllmann-Rauch, Renate, Stroobants, Stijn, Sproß, Jens, Jeschke, Anke, Schinke, Thorsten, Boons, Geert-Jan, Esko, Jeffrey D., Lübke, Torben, Dierks, Thomas
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2020
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8261863/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32856704
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1042/BCJ20200546
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky