טוען...

A Case of GCH-1 Mutation Dopa-Responsive Dystonia Requiring High Doses of Levodopa for Treatment

BACKGROUND: Mutations in the GCH-1 gene are associated with Autosomal Dominant Dopamine Responsive Dystonia (DYT 5). One of the hallmarks of this condition is dramatic and sustained response to low doses of levodopa. CASE REPORT: We present the case of a 22 year old female patient with genetically c...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
Main Authors: Bradley, Maeve, Lyons, Shane, Coleman, Sarah, Vance, Roisin, Molloy, Fiona, Widdess-Walsh, Peter
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Ubiquity Press 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8231451/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34221698
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5334/tohm.619
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!