Загрузка...

A Case of GCH-1 Mutation Dopa-Responsive Dystonia Requiring High Doses of Levodopa for Treatment

BACKGROUND: Mutations in the GCH-1 gene are associated with Autosomal Dominant Dopamine Responsive Dystonia (DYT 5). One of the hallmarks of this condition is dramatic and sustained response to low doses of levodopa. CASE REPORT: We present the case of a 22 year old female patient with genetically c...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
Главные авторы: Bradley, Maeve, Lyons, Shane, Coleman, Sarah, Vance, Roisin, Molloy, Fiona, Widdess-Walsh, Peter
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Ubiquity Press 2021
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8231451/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34221698
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5334/tohm.619
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!