Ładuje się......

A Case of GCH-1 Mutation Dopa-Responsive Dystonia Requiring High Doses of Levodopa for Treatment

BACKGROUND: Mutations in the GCH-1 gene are associated with Autosomal Dominant Dopamine Responsive Dystonia (DYT 5). One of the hallmarks of this condition is dramatic and sustained response to low doses of levodopa. CASE REPORT: We present the case of a 22 year old female patient with genetically c...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
Główni autorzy: Bradley, Maeve, Lyons, Shane, Coleman, Sarah, Vance, Roisin, Molloy, Fiona, Widdess-Walsh, Peter
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Ubiquity Press 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8231451/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34221698
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5334/tohm.619
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!