Pallister–Killian Syndrome versus Trisomy 12p—A Clinical Study of 5 New Cases and a Literature Review

Pallister–Killian syndrome (PKS) is a rare, sporadic disorder defined by a characteristic dysmorphic face, pigmentary skin anomalies, intellectual disability, hypotonia, and seizures caused by 12p tetrasomy due to an extra isochromosome 12p. We present three cases of PKS and two cases of trisomy 12p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genes (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Arghir, Aurora, Popescu, Roxana, Resmerita, Irina, Budisteanu, Magdalena, Butnariu, Lacramioara Ionela, Gorduza, Eusebiu Vlad, Gramescu, Mihaela, Panzaru, Monica Cristina, Papuc, Sorina Mihaela, Sireteanu, Adriana, Tutulan-Cunita, Andreea, Rusu, Cristina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2021
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8226674/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34073526
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12060811
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة