טוען...
Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan
BACKGROUND: Collagen VI-related dystrophy spans a clinical continuum from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy. This disease is caused by causative variants in COL6A1, COL6A2, or COL6A3. Most reported causative variants are de novo; therefore, to identify possible...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
BioMed Central
2021
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8223365/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34167565 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01921-2 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|