Đang tải...
Milder forms of muscular dystrophy associated with POMGNT2 mutations
OBJECTIVE: To determine the genetic variants in patients with dystroglycanopathy (DGP) and assess the pathogenicity of these variants. METHODS: A total of 20 patients with DGP were identified by immunohistochemistry or Western blot analysis. Whole-exome sequencing (WES) was performed using patient s...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4811383/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27066570 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000033 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|