Two Cases With an Early Presented Proopiomelanocortin Deficiency—A Long-Term Follow-Up and Systematic Literature Review

Proopiomelanocortin (POMC) deficiency is an extremely rare inherited autosomal recessive disorder characterized by severe obesity, adrenal insufficiency, skin hypopigmentation, and red hair. It is caused by pathogenic variants in the POMC gene that codes the proopiomelanocortin polypeptide which is...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Endocrinol (Lausanne)
Główni autorzy: Gregoric, Nadan, Groselj, Urh, Bratina, Natasa, Debeljak, Marusa, Zerjav Tansek, Mojca, Suput Omladic, Jasna, Kovac, Jernej, Battelino, Tadej, Kotnik, Primoz, Avbelj Stefanija, Magdalena
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2021
Hasła przedmiotowe:
Endocrinology
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8220084/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34177811
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fendo.2021.689387
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy